Prevalence of mutations Methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR), Prothrombin (II G20210G/G20210A) and Leyden V factor in patients undergoing studies by thrombophilic profile. Hospital San Vicente de Paul. Costa Rica, 2017 to 2018

Población y Salud en Mesoamérica

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Title Prevalence of mutations Methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR), Prothrombin (II G20210G/G20210A) and Leyden V factor in patients undergoing studies by thrombophilic profile. Hospital San Vicente de Paul. Costa Rica, 2017 to 2018
Prevalencia de mutaciones metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), protrombina (II G20210G/G20210A) y factor V Leyden en pacientes sometidos a estudio por perfil trombofílico en el Hospital San Vicente de Paúl, Costa Rica, 2017-2018
 
Creator Garcia Quesada, Jonielle
Hernández Zúñiga, Edgar
Granados Zamora, Melissa
 
Subject Thrombosis
Methylentetrahydrofolate reductase
Prothrombin
Factor V Leyden
Trombosis
Metilentetrahidrofolato reductasa
Protrombina
Factor V Leyden
 
Description Introduction: Genetic alterations associated with a higher or lower risk of thrombotic disease have been reported in recent years, the objective of this study is to understand the prevalence of mutations for methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR), Mutation for prothrombin (II G20210G/G20210A) and Mutation for factor V Leyden, in the samples of patients undergoing studies by thrombophilic profile, at the Hospital San Vicente de Paul.  Methodology:  To carry out this study, we use the database of reference samples of the Hospital San Vicente de Paúl for the study of risk markers for thrombophilia: MTHFR, Ac Lúpico, Mutation of Factor II, Factor V Leyden in the period from April 2017 to April 2018. Results:  From the analyses requested for thrombophilia study, the frequency in the thrombophilia study request was observed to be higher for female sex, with a frequency of 83.7% of total testing and 16.3% for the male sex. The most prevalent mutation is MTHFR, followed by the Mutation for factor V Leyden, and both mutations occur in greater numbers in women. Conclusion:  The association of genetic alterations studied with thrombotic events has been shown in several studies so knowing their prevalence in a given population is of great importance to help the clinic arrive at an appropriate diagnosis.
Introducción: en los últimos años se han descrito alteraciones genéticas asociadas con un mayor o menor riesgo de padecer una enfermedad trombótica. El objetivo del presente estudio es conocer la prevalencia de las mutaciones para la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la protrombina (II G20210G/G20210A) y el factor V Leyden en las muestras de pacientes sometidas a estudio por perfil trombofílico en el Hospital San Vicente de Paúl. Metodología: con la base de datos de muestras referidas del Hospital San Vicente de Paúl, se estudiaron los marcadores de riesgo para trombofilia: MTHFR, Ac Lúpico, mutación del Factor II y Factor V Leyden correspondientes al periodo comprendido entre abril de 2017 a abril de 2018. Resultados: se observó que la frecuencia de la solicitud de estudio por trombofilia era mayor para el sexo femenino, con un 83,7 % del total de análisis, mientras que, para el sexo masculino fue de un 16,3 %. La mutación más prevalente fue la MTHFR, seguida del factor V Leyden, además, ambas se presentaron superiormente en las mujeres. Conclusión: se ha demostrado en varios estudios la asociación de las alteraciones genéticas estudiadas con los eventos trombóticos, por lo tanto, conocer su prevalencia en determinada población es de gran importancia para ayudar al clínico a llegar a un diagnóstico adecuado.
 
Publisher Universidad de Costa Rica
 
Date 2021-06-16
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
 
Format application/pdf
 
Identifier https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/43749
10.15517/psm.v19i2.43749
 
Source Población y Salud en Mesoamérica; Volume 19, Issue 1: July-december 2021
Población y Salud en Mesoamérica; Volumen 19, Número 1: julio-diciembre 2021
1659-0201
 
Language spa
 
Relation https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/43749/47180
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