NEONATAL SCREENING FOR SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCIES: RETROSPECTIVE AND MODERNITY: (LITERATURE REVIEW)

Actual Problems of Pediatry, Obstetrics and Gynecology

View Publication Info
 
 
Field Value
 
Title NEONATAL SCREENING FOR SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCIES: RETROSPECTIVE AND MODERNITY: (LITERATURE REVIEW)
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ТЯЖЕЛЫЕ КОМБИНИРОВАННЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: РЕТРОСПЕКТИВА И СОВРЕМЕННОСТЬ: (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ НА ТЯЖКІ КОМБІНОВАНІ ІМУНОДЕФІЦИТИ: РЕТРОСПЕКТИВА І СУЧАСНІСТЬ: (ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ)
 
Creator Yarema, Н. M.
Boyarchuk, O. R.
Mochulska, O. M.
 
Subject severe combined immunodeficiencies
neonatal screening
children
тяжкі комбіновані імунодефіцити
неонатальний скринінг
діти
тяжëлые комбинированные иммунодефициты
неонатальный скрининг
дети
 
Description The aim of the study – to analyze current data from the literature that highlight the experience of severe combined immunodeficiencies implementation in the neonatal screening of foreign countries.
Materials and Methods. We have used Web of Science, Scopus and PubMed databases to identify publications describing the clinical and cost-effectiveness of screening for severe combined immunodeficiencies. Severe combined immunodeficiencies are the most severe conditions among primary immunodeficiencies. Infants with severe combined immunodeficiency are prone to life-threatening infections. Without early diagnostics and intervention, their mortality increases significantly, which determines the medical and social significance of these diseases. In many countries, neonatal testing for severe combined immunodeficiencies by PCR method for TREC/KREC analysis has been introduced.
Results and Discussion. According to the data from the literature, the practical experience of implementing neonatal screening for severe combined immunodeficiencies in foreign countries shows that testing is sensitive and specific, has a re­latively low cost, and easily detects children with an asymptomatic course. These capabilities allow to quickly detect violations of cellular immunity, identify severe combined immunodeficiencies, begin adequate treatment of patients, take measures to prevent infections and save lives.
Conclusions. Severe combined immunodeficiencies meet the criteria for inclusion of nosology in the system of large-scale neonatal screening and foreign experience of the neonatal screening implementation in practice can be useful for Ukraine. Screening for severe combined neonatal immunodeficiencies can be implemented in clinical practice of Ukraine.
Цель работы – анализ данных научных публикаций, освещающих зарубежный опыт имплементации тяжëлых комбинированных иммунодефицитов в неонатальный скрининг.
Материалы и методы. Проанализированы публикации из баз данных Web of Science, Scopus и PubMed, описывающих клиническую и экономическую эффективность скрининга на тяжëлые комбинированные иммунодефициты.
Тяжëлые комбинированные иммунодефициты относят к самым тяжелым состояниям среди первичных иммунодефицитов. Младенцы с тяжëлым комбинированным иммунодефицитом склонны к опасным для жизни инфекциям. Без ранней диагностики и эффективного лечения их смертность значительно возрастает, что обуславливает медико-социальную значимость этих заболеваний. Во многих странах введены обследования новорожденных на тяжëлые комбинированные иммунодефициты методом ПЦР для анализа TREC / KREC.
Результаты исследования и их обсуждение. По данным литературы, практический опыт внедрения в практику неонатального скрининга на тяжëлые комбинированные иммунодефициты в зарубежных странах показывает, что такое тестирование является чувствительным и специфическим, имеет относительно низкую стоимость, легко выявляет детей с бессимптомным течением. Указанные возможности позволяют быстро выявить нарушения клеточного иммунитета, идентифицировать тяжëлые комбинированные иммунодефициты, начать адекватное лечение пациентов, проводить мероприятия для предупреждения развития инфекций и спасать жизни.
Выводы. Тяжëлые комбинированные иммунодефициты соответствуют критериям включения нозологии в систему широкомасштабного неонатального скрининга, а зарубежный опыт внедрения в практику неонатального скрининга может быть полезным для Украины. Cкрининг на тяжëлые комбинированные иммунодефициты новорожденных можно имплементировать в клиническую практику в Украине.
Мета роботи – аналіз даних наукових публікацій, які висвітлюють зарубіжний досвід імплементації тяжких комбінованих імунодефіцитів у неонатальний скринінг.
Матеріали та методи. Проаналізовані публікації з баз даних Web of Science, Scopus і PubMed, що описують клінічну й економічну ефективність скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити.
Тяжкі комбіновані імунодефіцити відносять до найтяжчих станів серед первинних імунодефіцитів. Немовлята із тяжким комбінованим імунодефіцитом схильні до небезпечних для життя інфекцій. Без ранньої діагностики й ефективного лікування їх смертність значно зростає, що зумовлює медико-соціальну значущість цих захворювань. У багатьох країнах впроваджено обстеження новонароджених на тяжкі комбіновані імунодефіцити методом ПЛР для аналізу TREC/KREC.
Результати дослідження та їх обговорення. За даними літератури, практичний досвід впровадження у практику неонатального скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити у зарубіжних країнах показує, що таке тестування є чутливе і специфічне, має відносно низьку вартість, легко виявляє дітей із безсимптомним перебігом. Зазначені можливості дозволяють швидко виявити порушення клітинного імунітету, ідентифікувати тяжкі комбіновані імунодефіцити, розпочати адекватне лікування пацієнтів, проводити заходи для попередження розвитку інфекцій та рятувати життя.
Висновки. Тяжкі комбіновані імунодефіцити відповідають критеріям включення нозології в систему широкомасштабного неонатального скринінгу, а зарубіжний досвід впровадження в практику неонатального скринінгу може бути корисним для України. Cкринінг на тяжкі комбіновані імунодефіцити новонароджених можна імплементувати у клінічну практику в Україні.
 
Publisher Тернопільський державний медичний університет ім. І.Я. Горбачевського
 
Date 2021-03-04
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
 
Format application/pdf
 
Identifier https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/11833
10.11603/24116-4944.2020.2.11833
 
Source Actual Problems of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology; No. 2 (2020); 30-36
Актуальные вопросы педиатрии, акушерства и гинекологии; № 2 (2020); 30-36
Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології; № 2 (2020); 30-36
2415-301X
2411-4944
10.11603/24116-4944.2020.2
 
Language ukr
 
Relation https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/11833/11189
 
Rights Авторське право (c) 2021 Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
 

Contact Us

The PKP Index is an initiative of the Public Knowledge Project.

For PKP Publishing Services please use the PKP|PS contact form.

For support with PKP software we encourage users to consult our wiki for documentation and search our support forums.

For any other correspondence feel free to contact us using the PKP contact form.

Find Us

Twitter

Copyright © 2015-2018 Simon Fraser University Library