Intervention of physiotherapy in Menkes syndrome: case report

Acta Fisiátrica

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Title Intervention of physiotherapy in Menkes syndrome: case report
Intervenção da fisioterapia na síndrome de Menkes: relato de caso
 
Creator Santos, Bianca Kons dos
Itaborahy, Bianca Dana Horongozo
Belém, Fabiula Joanita da Mata
Schivinski, Camila Isabel Santos
 
Subject Síndrome dos Cabelos Torcidos
Predisposição Genética para Doença
Modalidades de Fisioterapia
Criança
Menkes Kinky Hair Syndrome
Genetic Predisposition to Disease
Physical Therapy Modalities
Child
 
Description Objective: To describe the intervention of motor and respiratory physiotherapy in the case of a child with Menkes Syndrome. Method: Case report based on retrospective registers in which data are presented regarding the physical therapy accompaniment of a child with the diagnosis of Menkes Syndrome. The data were obtained based on the records of the child's chart, interview with relatives and information of the professionals involved. The patient was referred for physiotherapeutic assistance at 5 months of age, due to the presence of atelectasis pneumonia associated with the typical manifestations of Menkes' Syndrome, followed by a period of 4 months. A total of 76 appointments were performed, including motor and respiratory physiotherapy, and methods, techniques and manipulations were used to stimulate neuropsychomotor development, as well as techniques and physiotherapeutic resources were used to clear and reexpans the lungs. Results: At each session, the child showed evident immediate improvement in respiratory pattern and type, respiratory rate, pulmonary auscultation, and signs of respiratory discomfort. In addition, the motor stimulation and maintenance of the skeletal muscle of the child, prevented injuries and deformities. According to the mother's report, the child was less agitated after the sessions, with improved breathing pattern and comfort, which positively impacted his quality of life. Conclusion: Motor and respiratory physiotherapy are presented as favorable therapies for the general health condition of patients with Menkes-Syndrome, and further studies should be conducted to elucidate this intervention in a bigger sample.
Objetivo: Descrever a intervenção da fisioterapia motora e respiratória no caso de uma criança com Síndrome de Menkes. Método: Relato de caso, com base em registros retrospectivos, no qual são apresentados dados referentes ao acompanhamento fisioterapêutico de uma criança com o diagnóstico de Síndrome de Menkes. Os dados foram obtidos por meio do prontuário, entrevista com familiares e informações dos profissionais envolvidos. O referido paciente foi encaminhado para assistência fisioterapêutica aos 5 meses de vida, devido ao quadro de pneumonia com presença de atelectasia, associado as manifestações típicas da Síndrome, sendo então acompanhado por um período de 04 meses. Foram realizados 76 atendimentos, de um total de 91 agendamentos, os quais incluíram fisioterapia motora e respiratória, sendo aplicados métodos, técnicas, manuseios e posturas, para estimulação do desenvolvimento neuropsicomotor, e realizadas técnicas e recursos fisioterapêuticos para desobstrução e reexpansão pulmonar. Resultados: A cada sessão, a criança apresentou evidente melhora imediata no padrão e tipo respiratório, na frequência respiratória, na ausculta pulmonar e nos sinais de desconforto respiratório. Além disso, a estimulação motora e manutenção do quadro músculo esquelético, impediram agravos e deformidades. Segundo relato da mãe, a criança mostrava-se menos agitada após as sessões, com melhora no padrão e conforto respiratório, o que impactou de forma positiva na sua qualidade de vida. Conclusão: A fisioterapia motora e respiratória se apresentam como terapêuticas favoráveis para condição de saúde geral de pacientes com Síndrome de Menkes e novos estudos devem ser conduzidos no sentido de elucidar essa intervenção, com amostras maiores.
 
Publisher Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo
 
Date 2020-03-31
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
 
Format application/pdf
 
Identifier http://www.revistas.usp.br/actafisiatrica/article/view/167366
10.11606/issn.2317-0190.v27i1a167366
 
Source Acta Fisiátrica; v. 27 n. 1 (2020); 58-63
2317-0190
0104-7795
 
Language por
 
Relation http://www.revistas.usp.br/actafisiatrica/article/view/167366/162671
 
Rights Copyright (c) 2020 Acta Fisiátrica
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
 

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