Trastorno generalizado del desarrollo y esclerosis tuberosa

Acta Neurológica Colombiana

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Field Value
 
Title Trastorno generalizado del desarrollo y esclerosis tuberosa
 
Creator Barboza Ubarnes, Miriam
Bermúdez Buelvas, Isela Ester
Díaz Canedo, Daryevis
 
Subject Complejo de esclerosis tuberosa autismo; epilepsia; tuberoma; mTOR (DECS)
 
Description El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es uno de los modelos etiopatogénicos, bioquímicos, estructurales y neurofisiológicos más fundamentados para comprender la correlación que existe entre los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), la epilepsia y la genética.Aproximadamente entre el 25% y el 50% de los niños con CET satisface los criterios clínicos de autismo. Se ha demostrado que el sistema mTOR participa en el desarrollo de la sinaptogénesis y en los circuitos neuronales queintervienen en la génesis de la epileptogénesis del CET y en los síntomas clínicos que caracterizan a los TGD.Caso clínico: se presenta el caso de un lactante mayor con CET diagnosticado por criterios clínicos e imagenológicos, quien debutó con epilepsia focal motora de difícil manejo a los 25 meses de edad; en las neuroimágenes se observó un tuberoma frontal derecho. Posteriormente presentó además síntomas de regresión autística.Conclusión: este paciente tiene factores de riesgo para presentar regresión autística por tener un tuberoma frontal derecho, epilepsia frontal de difícil manejo y un inicio temprano de las crisis. Hay una estrecha relación entre la etiopatogenia del autismo y la epilepsia en el CET: BINOMIO BIDIRECCIONAL.
 
Publisher Acta Neurológica Colombiana
Acta Neurológica Colombiana
 
Contributor
 
Date 2015-02-13
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion

 
Format application/pdf
 
Identifier https://www.actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/83
 
Source Acta Neurológica Colombiana; Vol. 30, Núm. 4 (2014); 331-336
Acta Neurológica Colombiana; Vol. 30, Núm. 4 (2014); 331-336
0120-8748
 
Language spa
 
Relation https://www.actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/83/54
 
Rights Copyright (c) 2016 Acta Neurológica Colombiana
 

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