Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión. Estudio clínico, neurofisiológico y genético de 3 casos esporádicos

Acta Neurológica Colombiana

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Title Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión. Estudio clínico, neurofisiológico y genético de 3 casos esporádicos
 
Creator Díaz Negrillo, Antonio
 
Subject Parálisis por presión; Neuropatía hereditaria; Neuropatía tomacular; Polineuropatía; Desmielinización; Electromiografía (DECS)
 
Description Introducción. La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) es una enfermedad genética que afecta fundamentalmente al componente mielínico de los nervios periféricos. Este estudio pretende describir detalladamente tres casos no emparentados familiarmente, así como realizar una revisión bibliográfica actualizada sobre el tema.Casos clínicos. Pacientes de 23, 42 y 41 años estudiados por sospecha de neuropatía cubital (casos 1 y 2) y de síndrome del túnel carpiano bilateral (caso 3).Resultados. Los estudios neurofisiológicos mostraron la existencia de una polineuropatía sensitivo-motora de predominio desmielinizante y mayor intensidad en localizaciones susceptibles al atrapamiento nervioso. Elestudio genético confirmó en todos ellos la existencia de una deleción a nivel del gen PMP22 (cromosoma 17p11.2).Conclusiones. Esta neuropatía hereditaria puede simular una simple neuropatía compresiva, estando por ello infradiagnosticada. Una anamnesis completa, así como un riguroso estudio neurofisiológico son fundamentales para una orientación diagnóstica adecuada.
 
Publisher Acta Neurológica Colombiana
Acta Neurológica Colombiana
 
Contributor
 
Date 2015-02-13
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion

 
Format application/pdf
 
Identifier https://www.actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/82
 
Source Acta Neurológica Colombiana; Vol. 30, Núm. 4 (2014); 322-330
Acta Neurológica Colombiana; Vol. 30, Núm. 4 (2014); 322-330
0120-8748
 
Language spa
 
Relation https://www.actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/82/53
 
Rights Copyright (c) 2016 Acta Neurológica Colombiana
 

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