IDIOPATHIC INFANTILE HYPERCALCEMIA . DESCRIPTION OF CLINICAL CASES AND REVIEW.

Problems of Endocrinology

View Publication Info
 
 
Field Value
 
Title IDIOPATHIC INFANTILE HYPERCALCEMIA . DESCRIPTION OF CLINICAL CASES AND REVIEW.
Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы.
 
Creator Tikhonovich Y.V.
Kolodkina A.A.
Kulikova K.S.
Golubkina Y.Y.
Kalinchenko N.Y.
Savelieva L.V.
Kostik M.M.
Rozhinskaya L.Y.
Tiulpakov A.N.
 
Subject idiopathic infantile hypercalcemia; hypercalciuria; suppressed parathyroid hormone; nephrocalcinosis; 24-hydroxylase; CYP24A1
идиопатическая инфантильная гиперкальциемия; гиперкальциурия; вторичный гипопаратиреоз; нефрокальциноз; 24-гидроксилаза; CYP24A1
 
Description Vitamin D plays a central role in calcium homeostasis. Impaired degradation  of 1,25-dihydroxyvitamin D due to loss-of-function mutations in CYP24A1 leads to significant hypercalcemia, hypercalciuria,  suppressed level of parathyroid hormone (PTH),  nephrocalcinosis and nephrolithiasis.  This condition has been called Idiopathic infantile hypercalcemia.
Treatment includes low calcium diet, rehydration, furosemid,  avoidance of vitamin D supplements  and sun protection.   In severe  cases   glucocorticoids, ketoconazole,  bisphosphonates  and  hemodiafiltration may be used.
Early diagnosis of the disease allows to develop an individual plan for managing these patients to prevent the formation of kidney disease, to conduct a genetic family counseling.
Here, we describe the cohort of  patients (3  children, 2 adults)  with significant hypercalcemia due to  homo- and compound heterozygous mutations in CYP24A1, describe  the main clinical and laboratory characteristics, diagnosis, principles and foundations of the management of patients with this pathology.
Витамин D и его метаболиты играют ключевую роль в поддержании гомеостаза кальция в организме. Нарушение инактивации активного метаболита витамина D3 — 1,25-дигидроксивитамина D3 — в результате мутаций в гене CYP24A1 приводит к развитию клинически значимой гиперкальциемии, гиперкальциурии, вторичному гипопаратиреозу, формированию нефрокальциноза и мочекаменной болезни (МКБ). Это состояние получило название «идиопатическая инфантильная гиперкальциемия». Тяжесть заболевания варьирует от бессимптомной гиперкальциемии и гиперкальциурии до тяжелых случаев с летальным исходом в раннем возрасте. Ведение пациентов включает назначение диеты с низким содержанием кальция в пище, регидратации, диуретиков, ограничение инсоляции, а также исключение препаратов, содержащих витамин D.
В тяжелых случаях решается вопрос о назначении глюкокортикоидов, кетоконазола, бифосфонатов, проведении гемодиализа.
Ранняя диагностика заболевания позволяет разработать индивидуальный план ведения таких пациентов, предотвратить формирование почечной патологии, проводить медико-генетическое консультирование семьи.
В статье приведено описание первой в РФ группы пациентов (2 взрослых, 3 детей) с генетически подтвержденным дефектом 24-гидроксилазы; изложены основные клинико-лабораторные характеристики, принципы диагностики и основы ведения пациентов с данной патологией.
 
Publisher Media Sphera
 
Contributor

 
Date 2017-02-04
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion


 
Format application/pdf
 
Identifier http://endojournals.ru/index.php/probl/article/view/8152
10.14341/probl201763142-48
 
Source Problems of Endocrinology; Vol 63, No 1 (2017); 51-57
Проблемы Эндокринологии; Vol 63, No 1 (2017); 51-57
2308-1430
0375-9660
10.14341/probl2017631
 
Language rus
 
Relation http://endojournals.ru/index.php/probl/article/view/8152/6369
http://endojournals.ru/index.php/probl/article/downloadSuppFile/8152/1130
http://endojournals.ru/index.php/probl/article/downloadSuppFile/8152/1466
 
Rights http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
 

Contact Us

The PKP Index is an initiative of the Public Knowledge Project.

For PKP Publishing Services please use the PKP|PS contact form.

For support with PKP software we encourage users to consult our wiki for documentation and search our support forums.

For any other correspondence feel free to contact us using the PKP contact form.

Find Us

Twitter

Copyright © 2015-2016 Simon Fraser University Library