Aconselhamento genético nos erros inatos do metabolismo: estudo retrospectivo dos casos atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba no período de 2007 a 2017

Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba

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Title Aconselhamento genético nos erros inatos do metabolismo: estudo retrospectivo dos casos atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba no período de 2007 a 2017
 
Creator Rodrigueiro, Débora Aparecida
Vieira, Marta Wey
de Oliveira, Raquel Aparecida
Santos, Isabela Dias dos
Tahan, Sofia Ferruzzi
 
Subject
erros inatos do metabolismo; genética; epidemiologia

 
Description INTRODUÇÃO: Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas definidas por deficiência em alguma via metabólica. O aconselhamento genético é essencial para o seguimento desses pacientes, pois além do diagnóstico e cálculo de risco, necessitam de orientações em relação as possibilidades de tratamento. OBJETIVOS: Quantificar e descrever os pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba com EIM no período de 10 anos (2007 a 2017). METODOLOGIA: Realizada a coleta de informações dos pacientes através das fichas clínicas e foram encontrados 26 pacientes com EIM, que foram avaliados de forma qualitativa. DISCUSSÃO: A maioria dos pacientes são do sexo masculino (73,1%), em que a grande maioria das mães realizaram pré-natal (88,5%) desde o primeiro trimestre (80,8%) e a maioria nasceu a termo (83,3%), sem necessidade de UTI neonatal (87,5%), casais consanguíneos foram encontrados em 26,9% dos casos. Verificou-se que o número de pacientes com EIM atendidos no ambulatório de genética médica CHS não correspondem com a frequência relatada na literatura que é de 1/2000 recém-nascidos. Os pacientes com EIM demoram para chegar ao serviço de genética, por alguns motivos, como a grande variedade de EIM existente que apresentam diversos sinais e sintomas que são inespecíficos e variam de acordo com fatores como grau de deficiência enzimática e área do metabolismo afetada. CONCLUSÃO: Os pacientes que foram analisados nessa pesquisa foram poucos, mas foi possível verificar que a maioria demorou para chegar ao serviço de genética, e isso pode acontecer por dificuldade de acesso ao serviço de genética; os serviços de genética estão concentrados nas grandes cidades e esses profissionais, geralmente, ficam concentrados em universidades e instituições de pesquisa.
 
Publisher Pontifícia Universidade Católica de São Paulo
 
Contributor
 
Date 2019-12-02
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion

"Anais SUMEP"
 
Identifier http://revistas.pucsp.br/RFCMS/article/view/46253
 
Source Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba; v. 21, Supl., out. 2019. 36º Congresso da SUMEP
1984-4840
1517-8242
 
Rights Direitos autorais 2019 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
 

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