Síndrome de Williams-Beuren

Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba

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Field Value
 
Title Síndrome de Williams-Beuren
 
Creator Watanabe, Cynthia
Mendonça, Ivan Alberto
Ferreira, Lucas Martins
 
Subject
Síndrome de Williams-Beuren; crescimento e desenvolvimento; puberdade precoce

 
Description INTRODUÇÃO: A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença multissistêmica, causada por microdeleções no cromossomo 7. O defeito ocorre durante a mitose, na gametogênese, podendo ocorrer tanto nos cromossomos maternos como paternos, de maneira esporádica. Pode-se apresentar com distúrbios metabólicos, déficits de crescimento e desenvolvimento, puberdade precoce, complicações cardiovasculares e fáscies típica, além de uma miríade de outros sintomas e patologias associadas. OBJETIVO: Relatar um caso de uma criança com a Síndrome de Williams-Beuren, baseando-se nas correlações com o processo de crescimento, desenvolvimento e puberdade precoce. METODOLOGIA: Análise de parâmetros clínicos coletados e registrados em prontuário durante os atendimentos de puericultura em unidade básica de saúde na cidade de Sorocaba-SP. RELATO: ASASP, 8 anos, feminino, diagnosticada com SWB desde os 6 anos. Apresenta fácies típica de SWB, com espaçamento interdentário, lábios grossos, boca alargada; comportamento muito sociável e fobia a altos sons e locais com aglomerações. Atraso importante no crescimento e desenvolvimento, além de puberdade precoce, caracterizado por discrepância entre a idade óssea e a observação de desenvolvimento puberal. DISCUSSÃO: A idade do diagnóstico do paciente portador da SWB é de grande relevância para o acompanhamento do processo de crescimento e desenvolvimento. Para tanto, avalia-se os pacientes através de curva específica para a síndrome, sendo que a correção é necessária de acordo com os parâmetros pondero-estaturais. Somado a isso, o paciente dependerá de cuidados médicos durante toda a vida, sendo estes específicos de acordo com a faixa etária. Com destaque às crianças, como observado neste caso, faz-se necessário a avaliação de crescimento com as curvas especiais para portadores de SWB, exames de rotina e controle de cálcio sérico e vitamina D, rastreio de hipotireoidismo, avaliação cardíaca através de ecocardiograma com doppler, educação familiar e dos cuidadores, entre outras diversas recomendações, tão importante quanto. CONCLUSÃO: Compreender e correlacionar os aspectos clínicos da SWB com o processo de crescimento e desenvolvimento se faz como medida essencial voltada ao atendimento direcionado nas consultas de puericultura. Desse modo, diagnóstico precoce e suporte clínico às alterações no processo de crescimento e desenvolvimento da criança com SWB representa marcos fundamentais para a promoção de saúde a estes pacientes.
 
Publisher Pontifícia Universidade Católica de São Paulo
 
Contributor
 
Date 2019-12-02
 
Type info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Avaliado pelos pares
 
Identifier http://revistas.pucsp.br/RFCMS/article/view/46246
 
Source Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba; v. 21, Supl., out. 2019. 36º Congresso da SUMEP
1984-4840
1517-8242
 
Rights Direitos autorais 2019 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
 

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